本期Nature热点（上）2020-9-3

发布日期： 2020年09月03日

来源：生物通

文章内容

1.人X染色体的端粒-端粒组装

在今日出版的《Nature》杂志的研究性论文中，美国国立卫生研究院的科学家首次完成了人类X染色体从端粒到端粒的无缝组装。这一成果建立在高覆盖率、超长读取纳米孔测序技术的基础上，这种技术提高了当前人类参考基因组（GRCh38）的覆盖率和准确性。预示着，很快将有更多完整绘制的人类染色体问世。

2.Wnt信号远距离传递机制

果蝇的遗传研究和结构分析表明，磷脂酰肌醇蛋白聚糖（glypicans，GPC）结合Wnt配体中的棕榈酰化部分，从而屏蔽Wnt配体与水环境的接触，使其能够向远处的受体发出信号。

3.血液再分配机制对成人视网膜发挥正常功能至关重要

这项研究首次发现了视网膜血液供给的精细化调控机制，即视网膜周细胞通过间质细胞隧道将纳米管连接到功能性合胞体，调节微循环血流量，使局部血流与神经元活动相匹配。

4.抑制髓系细胞C9orf72，减轻自身炎症反应

对小鼠和人类的研究表明，C9orf72蛋白的丢失在某些神经退行性疾病中起着一定的作用：随着C9orf72水平的降低，免疫细胞和脑细胞中会有更多由STING蛋白介导的炎症。

5.肠道微生物共同作用加剧脊髓炎症

与来自小肠菌群的两种细菌共同定植的无菌小鼠对实验性自身免疫性脑脊髓炎的易感性增加，这表明这些微生物在多发性硬化小鼠模型中具有协同作用。

6.RNA疫苗在检查点抑制剂治疗的黑色素瘤中能促进免疫

一项临床I期试验结果显示，针对四种黑色素瘤相关抗原的RNA疫苗在黑色素瘤患者中产生持久的预期反应，并伴有较强的CD4+和CD8+T细胞免疫。

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