Nature：史上最大规模哺乳动物基因组比对

发布日期： 2020年11月25日

来源：生物通

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Nature：史上最大规模哺乳动物基因组比对

由麻省理工学院，哈佛大学，乌普萨拉大学等处的科学家牵头的一个大型国际研究团队对130个哺乳动物的基因组进行了测序，并将这些数据和110个现有基因组进行了比对分析，帮助科学家们确定了重要的DNA位点，这些新信息有助于研究人类疾病突变，以及如何最好地保护濒危物种。

科学家们，医师们都希望能了解哪些突变会引起诸如癌症，心脏病或精神分裂症等疾病，这时他们会比对许多患者匹配的对照个体的基因组，这些位点经常被发现是数十至数百个易患疾病区域。

研究表明，这些区域通常不与基因重叠，而位于基因外部，并且每个区域可能包含数百个突变，因此很难确定一个易患疾病的突变。

在进化过程中，DNA中的大多数位置随机突变多次。如果一个位置在1亿年以来没有发生变化（自第一个哺乳动物以来），那么这个特定位置很可能在基因组中具有重要的功能。借助这一概念，也就是“evolutionary constraint”（进化约束），可以更轻松地找到控制何时，何地以及从一个基因中制造出多少蛋白质的调控元件。

文章作者Kerstin Lindblad-Toh教授说：“对240种哺乳动物的基因组进行比较，将有助于遗传学家识别导致人类疾病的突变。”

除了了解人类基因组外，所有这些基因组在整个哺乳动物中广泛采样，可用于研究特定物种如何适应不同环境。例如，一些水獭有一层厚而防水的外套，有些（但不是全部）小鼠适应了冬眠。这些动物特征可以帮助我们了解诸如代谢性疾病之类的人类身体问题。

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