突变如何影响疾病

人类遗传密码被完整地绘制出来，为科学家们提供了一幅DNA蓝图，以识别导致疾病的基因组区域及其变异。传统的统计工具可以有效地找出这些基因“大海捞针”，但它们在理解有多少基因导致疾病方面面临挑战，比如糖尿病或精神分裂症。奥地利科学技术研究所（ISTA）发表在《美国科学院院刊》上的一项新研究解决了这个问题。

Nature子刊：人类疾病背后普遍存在的致病性编码变异的错误定位

由多伦多大学的研究人员领导的一个国际团队已经开发出一种高效而强大的系统，使用秀丽隐杆线虫来筛选可以阻止淀粉样蛋白生长的化合物。通过他们自己对2500多种化合物的筛选，研究小组发现了40种能够抑制淀粉样蛋白形成的化合物。由多伦多大学的研究人员领导的一个国际团队已经开发出一种高效而强大的系统，使用秀丽隐杆线虫来筛选可以阻止淀粉样蛋白生长的化合物。通过他们自己对2500多种化合物的筛选，研究小组发现了40种能够抑制淀粉样蛋白形成的化合物。

eLife突破性发现：研究人员揭示了乳腺癌基因如何影响生育能力

研究人员现在发现，该基因在制造卵子和精子的特殊细胞分裂过程中起着重要的质量控制作用。当BRCA1发生突变，不能发挥这一作用时，发育中的卵子和精子最终会出现许多遗传错误，从而导致不孕。

《自然通讯》：可以通过阻止一种常见蛋白质的积累来逆转大脑衰老

大脑中一种叫做丝状肌动蛋白或f -肌动蛋白的蛋白质的积累会抑制细胞废物的清除，包括DNA、脂质、蛋白质和细胞器。由此产生的废物积累减少了神经元的功能，并导致认知能力下降。通过调整衰老果蝇神经元中一些非常特殊的基因，研究人员阻止了f -肌动蛋白的积累，维持了延长了大约30%。

《自然免疫学》：颠覆传统理论！科学发现在搔痒的秘密

宾夕法尼亚大学兽医学院的De 'Broski R. Herbert和博士后研究员Juan Inclan-Rico领导的一项合作研究揭示了一种特定种类的以哺乳动物为目标的线虫是如何找到一种解决瘙痒的方法的，这使研究人员能够更好地理解哺乳动物挠痒的冲动。