发布日期： 2020年08月14日
来源：生物通
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来自哈佛医学院，麻省理工学院Broad研究所等处的一组研究人员报告说，他们确定了迄今为止最重要的决定身高的遗传因素。
这一研究结果是基于对来自不同种族的秘鲁人样本的分析得出的，秘鲁人是世界上身材最矮的人。
研究表明，与秘鲁安第斯山脉或亚马逊河地区的人口相比，秘鲁沿海地区的新变种特别频繁，这表明身材矮小可能是对秘鲁沿海环境相关因素适应的结果。
这一发现基于对美国原住民群体的遗传学的少数研究之一，突出了在生物医学研究中纳入不同群体的重要性。
在这篇文章中，研究人员确定了一个先前未知，特定人群基因突变：FBN1基因（E1297G）。该变体仅在美国原住民血统的个体中发现，显示出与较低身高的显著关联。
这一基因突变每多一个拷贝，平均高度就会降低2.2厘米（约0.8英寸）。具有该基因变异的两个副本或两个等位基因的人的身高平均矮了4.4厘米（1.7英寸）。这一影响比先前确定的基因突变对人类身高的影响大一个数量级，其它突变的影响范围为1毫米（0.04英寸）。
文章通讯作者，HMS医学和生物医学信息学教授Soumya Raychaudhuri说：“这项研究强调了研究不同人群并采取多样化全球战略来了解人类基因组的优势。”“我们学到了关于复杂遗传特征如何工作的新知识。这一发现对与FBN1相关的重要疾病产生了影响，如果不研究这一人群，就无法了解这些疾病。”
科学家们早就知道FBN1基因的多种突变会引起马凡氏综合症Marfan syndrome，这是一种遗传性结缔组织疾病，其特征是关节活动过度，身高比其他家庭成员更高，在某些情况下还会出现心血管疾病。
研究人员指出，主要在欧洲人群进行的身高遗传研究分析包括700,000多人。这项研究已经确定了大约4,000种不同的遗传变异，这些变异会影响一个人的身高。
“相比之下，我们发现的这种变异每个等位基因的效应为2.2厘米，” Asgari说。 “这对于身高的变化来说是巨大的。”
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