发布日期： 2020年10月28日
来源：生物通
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霍华德休斯医学院的研究人员利用新科技分析了基因组调控区域的突变如何影响动物发育，这一成果公布在Nature杂志上。
动物多样性和进化受到遗传密码表达方式变化的驱动。称为增强子的特定DNA序列控制着在发育过程中基因表达的位置，时间和强度，从而创造出不同的生物。因此，研究增强子以及它们如何导致基因表达的不同模式有助于我们进一步了解进化的发生方式。而且更重要的是，除了推动物种进化外，增强子还与疾病有关：增强子中的突变与超过80％的人类疾病有关。
欧洲分子生物学实验室的Justin Crocker博士解释说：“我们在自然界看到的生物多样性很大程度上是由增强子的变化引起的。了解并随后尝试预测它的演变是一项重要任务。”
在这项研究中，研究人员对果蝇模型生物中的特定增强子进行了广泛的研究，他们发现这种增强子包含比预期更多的信息。
“每当我们改变一个增强子DNA序列的单个碱基时，我们就会对其驱动的基因表达模式进行重大改变，我们还发现增强子的几乎所有突变都以多种方式改变基因表达模式。例如，一个突变不仅控制表达模式在飞行中的位置，还控制何时以及表达多少基因。”
这些结果是令人惊讶的，并且与先前关于增强子的认知相矛盾。
研究人员指出，这些复杂的基因表达模式是由与增强子连接的不同蛋白质产生的。“研究结果表明，发育增强子编码的信息水平比以前认为的要高得多。” “当我们收到数据时，我真的感到震惊！我简直不敢相信，为了确认，我们一再重复。”
为了能进行如此多的实验，研究团队还建立了一个机器人，该机器人可以处理研究中所用的果蝇胚胎，并使用自动显微镜为每条突变线拍摄图像。
真正的明星是这个机器人，这是一项极富创造力的工作。
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