本期Nature快讯（上）2020-10-29

发布日期： 2020年10月29日

来源：生物通

文章内容

1.近5万人的外显子组测序和特征分析

来自英国生物银行首批49960名参与者的外显子组序列突显了基因组测序在大规模人群研究中的应用前景，现在科学界也可以使用。

2.外显子测序数据鉴定了28种遗传疾病

发育障碍患者的亲子三位一体医疗保健和外显子组测序数据显示了28个以前与发育障碍无关的新致病基因。

3.近10万个全基因组解释克隆造血的遗传原因

97691个高覆盖率的人血DNA全基因组序列分析能够同时识别导致造血干细胞克隆性扩增的种系和体细胞突变，表明遗传突变与获得性突变与衰老相关的癌症和冠心病有关。

4.遗传性的骨髓增生性肿瘤风险影响造血干细胞

一项全基因组关联研究确定了17个与骨髓增生性肿瘤（MPN）风险相关的基因位点，并表明造血干细胞功能的调节导致了MPN的风险。

5.高深度的非洲基因组分析结果显示了人类的迁徙和健康轨迹

对非洲人口的全基因组测序分析提供了对大陆迁移、基因流动和对人类疾病的反应的见解，强调了在基因组分析中纳入不同群体以了解人类祖先和改善健康的重要性。

6.用SARS-CoV-2病毒感染犬的实验研究

用确定的造成人类COVID-19的病毒感染15只家犬，其中两只犬表现出无症状感染并对SARS-CoV-2产生抗体应答。

7.通过强化磷酸酶募集抑制免疫受体

如何抑制细胞表面受体的信号传导？文章指出一种被称为“磷酸酶募集的受体抑制”的方法被描述用于减弱强直和配体激活的细胞表面受体信号。

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