全身性脓疱性银屑病缺失疾病相关基因

两种基因变异的较高频率与一种称为广泛性脓疱性牛皮癣(GPP)的严重皮肤病有关。

日本名古屋大学的一个研究小组发现了与广泛性脓疱性牛皮癣(GPP)发展相关的先前未被发现的基因变异。该团队的研究结果发表在《Journal of the American Academy of Dermatology》上，为改进诊断和治疗提供了希望。

GPP是罕见的，但其影响往往是严重的。GPP患者可出现反复发作，包括全身多处红斑病变和无菌脓疱，通常伴有发烧和发冷。这可能导致紧急治疗甚至死亡。

到目前为止，研究人员已经报道了六种与GPP相关的基因。尽管这些基因被广泛用于诊断和治疗，但仍有GPP患者没有这些基因的任何变体。这表明未知的遗传因素与GPP的发展有关。

为了解决这一问题，名古屋大学医学研究生院皮肤科的Masashi Akiyama教授、Takenori Yoshikawa教授和Takuya Takeichi博士领导的研究小组使用新一代测序技术研究了日本GPP患者的基因。他们发现，两种MEFV基因变体p.Arg202Gln和p.Ser503Cys的较高频率与GPP有关。特别是，21%的患者携带p.Arg202Gln变体，13%携带p.Ser503Cys变体。

MEFV的产物Pyrin调节炎症途径。但pyrin的特定变体诱导中性粒细胞向组织过度迁移，最终引发过度炎症。因此，这一发现提示了这种疾病的可能途径。

研究人员认为，针对与MEFV相关的炎症途径的治疗对于这些变异患者来说是一种很有前途的治疗策略。吉川说，他们的发现为一种治疗家族性地中海热(FMF)的常用药物提供了一种新用途。“由于这些变异与FMF和GPP都相关，因此FMF的治疗也可能对mefv相关GPP患者的治疗有效。”