NEJM综述：淀粉样变性的发病机制、研究和治疗

AL(免疫球蛋白轻链)淀粉样变性是一种罕见的疾病，通常导致进行性器官功能障碍、器官衰竭和最终死亡。

骨髓中的克隆浆细胞分泌游离轻链进入循环。这些轻链是免疫球蛋白的一部分，也被称为抗体。但在这种疾病中，轻链错误折叠并聚集成淀粉样原纤维沉积在器官和组织中。

在一篇关于AL淀粉样变性“系统性轻链淀粉样变性”的综述文章中，Chobanian & Avedisian医学院和波士顿医学中心淀粉样变性中心主任Vaishali Sanchorawala医学博士重点介绍了发病机制、临床综合征、风险分层和治疗进展方面的最新进展，并展望了未来治疗和研究的努力和需求。

Sanchorawala在她的综述中写道:“在过去的40年里，对全身性免疫球蛋白轻链(AL)淀粉样变性患者的护理经历了革命性的变化，导致患者的预后显著而稳定的进步。”“总体存活率有了很大提高，但仍有许多需求未得到满足。”

“生存最重要的决定因素之一是心脏受累的严重程度，”Sanchorawala说。70% - 80%的AL淀粉样变患者的心脏受到影响，心脏问题是导致死亡的主要原因，但其他主要器官，如肾脏、肝脏、外周神经系统和自主神经系统也可能受到影响。

治疗方法包括靶向克隆浆细胞，停止轻链产生，以及对抗纤维单克隆抗体的新研究，该抗体可加速从器官中去除淀粉样蛋白沉积物。

Sanchorawala说:“阿尔茨海默病淀粉样变的治疗方法正在迅速扩大，为2024年的患者提供了一个充满希望的前景和克服逆境的新胜利。”早期诊断至关重要，她建议对表现出广泛症状和临床综合征的AL淀粉样变患者进行评估。

Sanchorawala说:“尽管AL淀粉样变的诊断和治疗有所改善，但需要继续进行基础和临床研究，以照亮这种疾病患者的未来。”

这篇评论文章发表在6月27日的《新英格兰医学杂志》上。