Science Immunology：代谢和免疫的遗传性疾病比以前认识到的有更多的共同点

根据发表在《科学免疫学》杂志上的一项新研究，代谢和免疫的遗传性疾病比以前认识到的有更多的共同点。这些发现指出了一组新的代谢基因，这些基因对免疫系统T细胞的功能很重要，它们为改善对这些疾病患者的护理提供了新的见解。

这项研究检查了导致先天性代谢错误(细胞将食物转化为能量的过程紊乱)和先天性免疫错误(影响免疫系统功能的紊乱)的基因。这些罕见和复杂的疾病尚未得到充分了解。

“以前只有少数基因在两种疾病列表上，但我们发现更多的基因有重叠，我们的研究表明，大量与先天代谢错误相关的基因在发生突变时也可能影响T细胞的功能。”

研究结果表明，患有先天性代谢缺陷的患者可能也有免疫缺陷，这可能会影响他们的护理，相反，代谢缺陷可能会导致先天性免疫缺陷患者的症状。

免疫生物学教授、范德比尔特免疫生物学中心主任Rathmell说:“还有很多东西需要学习，但这些联系可能会指向不同的治疗方法。”“这些疾病不是不同的类别，而是一个连续体的一部分;在它们和一种潜在的新型先天性免疫代谢错误之间有一个灰色地带，这种错误与两者相交。”

Patterson和研究小组使用基因编辑CRISPR方法筛选代谢基因先天性错误导致的免疫缺陷和免疫基因先天性错误导致的代谢缺陷。他们进一步分析了每组中的一个例子——一个代谢基因有免疫缺陷;一个有代谢缺陷的免疫基因——更仔细地检查其机制影响。

总的来说，Rathmell的团队对发现代谢途径如何调节T细胞功能很感兴趣，目标是开发针对免疫介导疾病的靶向治疗方法。

“我们所做的是为进一步的调查奠定基础，我们详细研究的两个例子指出了新的生物学和新的机制，我们还发现了数百个其他基因，可以分析它们在T细胞功能中的作用。”

研究结果已公布在一个网站上，供其他研究人员使用。

Rathmell说:“如果你想了解新陈代谢和免疫之间的联系，这是一个很好的起点。”