这1个基因直接跟女性不孕有关


  发布日期: 2023年10月27日

  来源:Endocrinology

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这1个基因直接跟女性不孕有关

单个基因的缺失可能足以导致女性不孕,研究表明,如果没有该基因产生的蛋白质,女性就无法排卵。

Vincent Harley教授和Stefan Bagheri-Fam博士正在研究不孕症的潜在机制,重点关注促进卵巢中卵子和睾丸中精子发育的因素。

他们发表在《内分泌学》(Endocrinology)杂志上的最新研究发现了一种新的卵巢蛋白FGFR2C,它是卵巢内卵子发育所必需的。

女性不育的关键基因

研究小组修改了小鼠的FGFR2c基因,产生了一种无功能的FGFR2c蛋白。在这些小鼠中没有产生卵子。

Bagheri-Fam说,雌性小鼠体内一种无功能的FGFR2c蛋白会导致原始生殖细胞(卵子的前体)的缺失。“这意味着FGFR2c基因的突变可能是女性不孕的根本原因。我们的研究可能会改善女性不孕症的临床诊断和治疗。”

然而,当研究小组禁用另一个基因FOXL2时,还有另一个同样有趣的发现,FOXL2被认为在卵子产生中起着重要作用。

“有趣且出乎意料的是,卵巢蛋白FGFR2c和FOXL2的同时缺失恢复了卵子前体的数量。”

提高诊断和治疗水平

FGFR2c似乎是卵巢健康功能的关键,卵巢是发育中的卵子的繁殖地,为它们提供结构和营养支持。

Harley说:“这项研究首次显示了FGFR2c在维持发育中的卵巢内的卵子前体方面的重要作用,并确定了FOXL2是原始生殖细胞发育的负调节因子。这表明FOXL2在女性卵子发育的早期阶段起负调节作用的全新机制。通过这项工作中发现的见解,我们希望改善女性不孕症的临床诊断和治疗。”

哈德逊医学研究所提供

                       

 

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