揭示遗传因素影响出生性别比

每年出生的男孩和女孩的数量大致相同。

但密歇根大学进化遗传学家张建之指出，在个别家庭中，有些夫妇有四个或更多的女儿而没有儿子，有些夫妇全是男孩而没有女孩。这导致一些科学家质疑这种失衡的性别比例是否是父母基因的结果。

现在，张和密歇根大学博士生宋思良发现了一种影响儿童性别比例的人类基因变异。此外，他们还发现，在人类群体中可能存在许多隐藏的性别比例遗传变异。他们的研究结果发表在《Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences》上。美国密歇根大学生态学和进化生物学教授Jianzhi Zhang说：“几十年来，科学家们一直在思考和研究性别比例的遗传基础，但没有发现明确的证据表明基因变异会改变大约50:50的人类性别比例。”

这使得一些科学家认为人类的性别比例不受突变的影响。

“但这种情况似乎不太可能发生，因为几乎所有的人类特征都受到突变和基因变异的影响，”Zhang说。“相反，我们认为性别比例的遗传变异很难检测，因为性别比例没有精确测量。”

也就是说，每个人通常都有很少的孩子，这可能导致在估计一个人的孩子的真实性别比例时出现很大的误差。例如，如果一个人只有一个孩子，那么估计的性别比要么是零（如果是女孩），要么是1（如果是男孩），即使真实的性别比是0.5。

为了检测基因对性别比的影响，研究人员意识到他们需要一个比以往所有研究都大得多的样本。他们求助于英国生物银行，这是一个生物医学数据库，包含了大约50万英国参与者的遗传和表型信息。

通过分析这些数据，研究人员发现了一个名为rs144724107的核苷酸变化，它与生女孩的可能性比生男孩的可能性增加10%有关。但这种核苷酸变化在英国生物银行的参与者中是罕见的：大约0.5%的参与者携带这种变化。核苷酸变化位于一个名为ADAMTS14的基因附近，该基因是ADAMTS基因家族的成员，已知参与精子发生和受精。研究人员还指出，他们的发现尚未在其他样本中得到证实。

研究人员还发现了两个基因，RLF和KIF20B，也可能影响性别比例。

这项研究的发现与进化生物学中被称为费舍尔原理的理论相一致，该原理是以英国统计学家和人口遗传学家罗纳德·费舍尔的名字命名的。费雪原理指出，自然选择倾向于增加稀有性别出生的基因变异。也就是说，如果一个种群中出生的男性少于女性，自然选择倾向于增加男性出生数量的基因变异，反之亦然。因此，这种选择在种群中产生了或多或少均匀的性别比例

Zhang说：“费雪的原理要想起作用，就必须存在影响性别比例的突变。”没有发现人类性别比例的基因变异，这一事实使一些科学家质疑费雪原理在人类中的适用性。我们的研究表明，事实上，人类的数据与费舍尔的原理是一致的，没有发现性别比例的遗传变异的原因是对一个人后代性别比例的测量不精确。”

尽管他们关注的是人类的性别比例，但他们的发现在畜牧业中也有实际应用。

“在农业中，一种性别——主要是女性——往往比另一种性别具有更大的经济价值。例如，母鸡的价值在于产蛋，母牛的价值在于产奶。经济价值较低的个体，大多是雄性，通常在出生后不久就被杀死。在农场动物身上发现基因变异，其影响与人类rs144724107的影响一样大，可能会带来巨大的利润，并有助于动物福利。”

接下来，研究人员希望在其他样本中验证他们的发现——这不是一项容易的任务，因为样本量要求很大，而且对已识别的遗传变异的认识很少见。

这项研究是由美国国立卫生研究院赞助的。