大多数线粒体疾病患者可通过基因组测序进行诊断

根据一项新的研究，超过一半的线粒体疾病患者可以通过基因组测序来诊断，这一发现将彻底改变家庭照护。另外，研究人员发现了促进和影响测试结果的因素，尤其是在儿童中。

这项由默多克儿童研究所（MCRI）领导的全国性研究发现，血液基因组测序可以加快和简化诊断过程，让那些疑似患有线粒体疾病的人免于侵入性检测。

默多克儿童研究所的Alison Compton博士认为，这些发现对临床管理意义重大，可以让家庭做出明智的生育决定，并促进新疗法的研究。

这项研究从新南威尔士州、昆士兰州和南澳大利亚州等地招募了140名儿童和成年人，旨在利用血液样本来确定基因组测序对诊断的影响。入选者的症状包括肌无力、智力障碍、发育迟缓、癫痫发作和听力障碍。

研究人员在《Genetics in Medicine》杂志上报告称，诊断率高达55%，其中71%的诊断涉及到已知会导致线粒体疾病的基因。

线粒体就像我们细胞内的电池，为我们的身体提供运转所需的能量。当线粒体因关键基因的遗传变异而出现缺陷时，细胞就会开始死亡，最终导致器官系统开始衰竭。线粒体疾病可以通过影响线粒体功能的DNA突变遗传。

Compton博士表示：“当线粒体无法正常工作时，我们的细胞就无法获得所需的能量，从而导致各种健康问题。由于身体的每个部分都需要能量来工作，线粒体的问题会影响各种不同的器官和系统，尤其是那些需要能量需求大的，比如大脑、心脏、肌肉和神经系统。”

默多克儿童研究所的David Thorburn教授称，患有线粒体疾病的家庭往往要经历漫长的诊断过程和侵入性检查，但许多家庭仍然得不到诊断结果。

“患有线粒体疾病的家庭往往拜访了多名专家，多次被误诊，或者需要进行广泛的评估，包括侵入性活检。”他说。然而，线粒体疾病的致病原因具有复杂性和多变性，这使得它们难以准确诊断。

研究发现，儿童的诊断率远高于成人，分别为71%和31%。研究指出，成人血液中的线粒体DNA遗传变异会随着年龄的增长而下降，甚至无法检测到，这可能是导致检测率较低的一个因素。

此外，对于儿童，修正的Nijmegen评分（MNC）越高，诊断率就越高。MNC是一种评估儿童患线粒体疾病可能性的标准工具。

检测结果还显示，近三分之一的诊断与未知会导致线粒体疾病的基因有关。

默多克儿童研究所的John Christodoulou教授表示：“这些结果强调了线粒体疾病与其他遗传性疾病的临床可变性和重叠性。它证明了基因组检测的价值，提供了重要的健康信息，有助于疾病的诊断和治疗或确定进一步的健康风险。”