发布日期： 2024年11月09日
来源：AAAS
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根据一项新的研究，超过一半的中部地区癌症患者的基因组通过100,000基因组计划成功测序，获得了临床建议。
近60%的参与者通过西米德兰兹基因组医学服务联盟签署了100,000个基因组项目，其基因组测序结果由一个基因组多学科专家小组讨论并提出临床建议。
十分之四（40.4%）的参与者有潜在的治疗建议，例如许可或未许可的药物或临床试验，尽管这些治疗建议很少导致患者癌症护理的改变。
伯明翰大学的Andrew Beggs教授和他的研究团队与西米德兰兹地区基因组实验室、中南基因组医学服务联盟和威塞克斯NHS基因组医学中心合作，在《英国癌症杂志》上发表了一篇论文，评估了100,000基因组计划在癌症患者中的区域实施情况。
伯明翰大学的安德鲁·贝格斯教授领导了这项研究，他说：
“这项对我们地区癌症患者进行全基因组测序的研究结果特别有趣，因为我们当地的人口非常多样化，有许多少数民族的代表，以及广泛的社会经济地位极端的参与者。”
“希望全基因组测序可以为目前治疗选择非常有限的患者提供治疗途径。也有可能随着随访时间的延长，更多的参与者可以根据全基因组测序数据获得分层的药物选择，特别是在疾病复发或复发的时候。”
10万基因组计划是联合王国的一项里程碑式的倡议，评估了全基因组测序在癌症和罕见疾病中的可行性和益处。
研究发现，不同类型的癌症与不同的建议行动率相关。例如，53.7%的肺癌参与者有潜在的治疗或试验建议，而血癌参与者只有13.3%。此外，患有乳腺癌和儿科癌症的参与者更有可能被转介到临床遗传服务。
在整个研究期间，在招募、样本质量和测序周转速度方面都有了改善，从16周完成一个序列到研究结束时只需4周。这表明该项目有助于建立基础设施和经验，从而促进更有效地提供全基因组测序。
伯明翰大学的海伦·罗宾斯博士是这项研究的合著者之一，他说：
“这项研究回顾了全基因组测序在癌症患者中的临床应用。10万基因组计划采用了一种非选择性的测序方法，并没有根据分期、分级或预后排除患者。
“这种策略的好处是，它更好地促进了对恶性肿瘤的生物学理解，缺点是，很大一部分进行了基因组测序的患者无法改变他们的癌症管理。”
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