NEJM：每25人中就有1人携带与寿命缩短有关的基因型

每25人中就有1人携带与寿命缩短有关的基因型

安进(Amgen)子公司deCODE genetics的科学家发表了一项研究，研究了在冰岛人群中检测到的可操作基因型及其与寿命的关系。这项研究的结果促使冰岛政府宣布在全国范围内努力开展精准医疗。由于向人口提供精准医疗需要大量的人口基因组学、转录组学和蛋白质组学数据，冰岛人目前特别适合这项工作，因为他们看到了前所未有的数据量。

这项研究发表在《新英格兰医学杂志》上，重点研究了增加疾病风险的基因型，而预防或治疗措施已经建立起来。这些基因型称为可操作基因型。科学家们使用了一个基于人群的数据集，包括58000名全基因组测序的冰岛人，来评估携带可操作基因型的个体的比例。

利用美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)指南中的73个可操作基因列表，科学家们发现4%的冰岛人携带一个或多个这些基因的可操作基因型。由这些基因型引起的疾病包括心血管疾病、癌症和代谢疾病。

该研究评估了可操作基因型与其携带者寿命之间的关系。在癌症易感基因型携带者中观察到的影响最大，他们的中位生存期比非携带者短3年。易患乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌的BRCA2致病性变异使人的寿命缩短了7年，导致高胆固醇和心血管疾病的LDLR变异使人的寿命缩短了6年。“我们的研究结果表明，在我们的研究中发现的可操作的基因型，都被预测会导致严重的疾病，可能会对寿命产生重大影响。该论文的作者、deCODE genetics的科学家帕特里克·苏勒姆说。

结果表明，携带特定可操作基因型的人更有可能死于这些基因型引起的疾病。携带BRCA2致病性变异的个体死于乳腺癌、卵巢癌或胰腺癌的风险是其7倍。

此外，他们患前列腺癌的可能性是不携带这种变异的人的3.5倍，死于前列腺癌的可能性是不携带这种变异的人的7倍。

研究人员确定，每25个人中就有1个人携带可操作的基因型，平均寿命缩短。“向参与者识别和披露可操作的基因型可以指导临床决策，这可能会改善患者的治疗效果。因此，这种知识对于减轻个人和整个社会的疾病负担具有巨大的潜力，”deCODE genetics的首席执行官兼论文作者Kari Stefansson说。

deCODE总部位于冰岛雷克雅未克，是分析和理解人类基因组的全球领导者。deCODE利用其独特的专业知识和人口资源，发现了数十种常见疾病的遗传风险因素。了解疾病遗传学的目的是利用这些信息来创造诊断、治疗和预防疾病的新方法。deCODE是Amgen (NASDAQ:AMGN)的全资子公司。