Cell：世界上第一个亚洲免疫多样性图谱（AIDA）

来自新加坡A*STAR基因组研究所（A*STAR GIS）的研究人员与来自韩国、日本、泰国和印度的合作者一起，组装了世界上第一个亚洲免疫多样性图谱（AIDA），这是一项单细胞分辨率的多国人类血液调查。这项里程碑式的研究于2025年发表在科学杂志《细胞》（Cell）上，有可能推动精准医学的发展，并促进为亚洲人群量身定制的下一代诊断和治疗方法的开发。

对人类免疫细胞的研究为诊断、理解和治疗传染病、自身免疫性疾病和血癌提供了重要的见解。在临床上，免疫细胞比例已经被用于诊断肺结核和白血病等疾病。单细胞基因组学的最新技术进步使研究人员能够以前所未有的细节分析单个细胞，从而实现更精确的诊断和靶向治疗——例如，区分与狼疮相关的免疫特征或预测癌症对免疫治疗的反应。

然而，使用来自一个人群（如欧洲人）的数据开发的诊断方法往往不能准确地转化为其他人群（如亚洲人）。由于年龄、性别、遗传、生活方式和环境的不同，健康的免疫基线和疾病风险因素可能有很大差异。从历史上看，生物医学研究主要集中在欧洲人群，强调了根据亚洲人群的数据创建量身定制的诊断标准的重要性。

从单细胞分辨率分析亚洲的免疫多样性

为了解决这一差距，由A*STAR gis牵头的AIDA联盟对不同亚洲人群的健康免疫系统进行了分析。利用先进的单细胞基因组学方法，研究人员分析了来自五个亚洲国家625名健康献血者的血液样本中的120多万个免疫细胞。AIDA是国际人类细胞图谱（HCA）联盟亚洲网络的旗舰项目，旨在创建全面的人类细胞参考图谱，以加强疾病的诊断、监测和治疗。

AIDA团队为多个亚洲人群建立了健康的免疫参考范围，包括新加坡华人、马来人和印度种族。他们评估了种族、年龄和性别等因素是如何影响免疫细胞比例和基因表达的。结果显示，自我报告的种族对血细胞比例变化的影响几乎与性别一样大，在年龄相关和性别相关的细胞变化方面，种族之间也存在显著差异。此外，某些细胞状态和基因产物在特定人群中显示出2至8倍的丰度，这可能有助于改进诊断疾病和预测疾病风险的生物标志物。

此外，研究人员还发现了亚洲人群可能独有的分子特性，这可以帮助我们了解传染性和自身免疫性疾病的遗传原因，以及疾病易感性的差异。AIDA资源可在Chan Zuckerberg Cell by Gene网站和HCA数据门户网站上获得，为开发更适合亚洲患者的定制诊断和治疗策略提供了强大的参考。

亚洲精准医疗领域里程碑式的合作

AIDA项目的协作性质和意义反映了迫切需要将生物医学研究扩大到传统研究人群之外。 

A*STAR GIS副主任兼该研究的资深作者Shyam Prabhakar博士分享说：“在下一阶段的研究中，我们将扩大AIDA资源，并将我们的单细胞基因组学分析扩展到亚洲患者，包括新加坡的患者。我们预计AIDA将推动精准医疗在新加坡、亚洲及其他地区的发展。”

A*STAR GIS高级小组组长、日本理研小组组长、该研究的资深作者Jay Shin博士说：“AIDA资源是亚洲人类细胞图谱网络非常愉快的合作成果，通过该网络，我们将来自亚洲各地的研究人员聚集在一起，领导和参与世界领先的研究。”

韩国三星医疗中心三星基因组研究所所长、该研究的资深作者Park Woong-Yang博士说：“从历史上看，大多数研究都集中在欧洲血统的人群上，而对非欧洲捐赠者的生物医学特性了解较少。我们已经证明了在生物医学研究中纳入不同人群的重要性。”

Broad研究所成员、麻省总医院和哈佛医学院助理教授Alexandra Chloé Villani博士说：“这是人类细胞图谱任务的关键一步，该任务是创建一个全面的人类细胞参考图，以改变我们对健康和疾病的理解，并推动全球医疗保健和医学的重大进步。”这项开创性的研究为未来发展针对个体人群的诊断和治疗铺平了道路。”

A*STAR GIS的科学家、该研究的第一作者Kock Kian Hong博士说：“鉴于我们AIDA联盟采用的单细胞基因组学方法，我们能够以前所未有的分辨率和规模检查细胞和基因，包括那些已知与疾病风险、发病机制和诊断相关的细胞和基因。”

新加坡精密健康研究执行主任、杜克-新加坡国立大学医学院高级副院长（研究）、A*STAR GIS首席科学官Patrick Tan博士说：“来自新加坡、韩国、日本、泰国和印度的科学家的这项努力为区域和全球范围内的大规模单细胞基因组项目建立了一个范例，有可能改变亚洲患者的诊断方法。”

Chan Zuckerberg Initiative细胞科学高级科学项目经理Norbert Tavares博士说：“AIDA生成的数据将为HCA提供强大而独特的单细胞数据集，并可在Chan Zuckerberg Cell by Gene上使用。从这个项目中获得的见解将使世界各地的研究人员受益，并在理解健康和疾病方面取得进展。”

Cell：Asian diversity in human immune cells