揭示自闭症谱系障碍非言语状态的遗传风险机制：CNTN5常见变异与新生突变的协同作用

为解决自闭症谱系障碍（ASD）患者非言语状态的遗传机制问题，广州医科大学等机构研究人员通过全外显子测序（WES）和家族传递不平衡检验（TDT），发现CNTN5基因常见变异rs1944180与非言语状态显著相关，并揭示多基因风险评分（PRS）与语言能力的关联。研究首次通过结构方程模型（SEM）鉴定KCNMA1和RAB3IL1基因的因果性SNP，发现新生突变（DNMs）在糖基化通路中的富集及其与常见变异的交互作用。该成果为ASD语言障碍的精准诊疗提供了新靶点，发表于《Behavioral and Brain Functions》。

综述：社区环境中炎症性乳腺癌的最佳实践

这篇综述系统阐述了炎症性乳腺癌（IBC）在社区医疗环境中的诊疗挑战与创新策略。文章重点介绍了基于共识的IBC评分系统（SGK IBC Scoring System）对提高诊断准确性的价值，强调多学科团队（MDT）在T4d分期患者管理中的核心作用，并探讨了从三联疗法（新辅助化疗→改良根治术→放疗）到靶向治疗（如HER2双阻断）的最新进展。特别关注了ctDNA监测、淋巴水肿（BCRL）防控等临床痛点，为资源有限地区提供了实践框架。

弥漫性大B细胞淋巴瘤外周血γδ T细胞异质性特征及其临床预后价值研究

本研究针对弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者外周血γδ T细胞功能异质性不明确的问题，通过单细胞RNA测序（scRNA-seq）和流式细胞术，鉴定出6个功能亚群（包括TIGIT+ 耗竭亚型），揭示其分化轨迹与临床预后的负相关性。该研究为DLBCL免疫治疗提供新靶点，发表于《Biomarker Research》，具有重要转化价值。

综述：RNA表观遗传修饰作为癌症动态生物标志物：从机制到临床转化

这篇综述系统阐述了RNA表观遗传修饰（如m6 A、m5 C、Ψ等）通过"写入器-擦除器-读取器"（writers-erasers-readers）动态调控网络影响癌症发生发展的机制，并探讨其作为诊断标志物和治疗靶点的临床潜力，特别强调了mRNA疫苗中修饰技术的应用突破。

囊性纤维化患者肺部微生物群物种更替与急性肺恶化发作的早期预警研究

针对囊性纤维化(CF)患者急性肺恶化(PEx)难以早期预警的临床难题，英国研究团队通过生态学框架分析12例成人CF患者纵向肺部微生物群动态，发现物种时间关系(STR)中斜率值(w)异常升高可提前21.2±8.9天预测PEx发作。该研究发表于《Microbiome》，为CF患者PEx的早期干预提供了新型微生物生态学标志物。