基于靶向DNA甲基化和片段组学的血液检测技术GutSeer在胃肠道癌症早期诊断中的前瞻性队列研究
为解决胃肠道癌症(GI cancers)高发病率与晚期诊断难题,复旦大学附属中山医院等团队开发了整合DNA甲基化和片段组学(fragmentomics)的血液检测技术GutSeer。这项前瞻性多中心研究通过1,656个甲基化标志物和cfDNA片段特征,在3,318例样本中实现82.8%的敏感性和95.8%特异性,尤其对早期癌症(66.4%为I/II期)和癌前病变具有显著检出能力。该研究为无创多癌种早期检测(MCED)提供了高性价比解决方案,发表于《Molecular Cancer》。