Nature子刊突破性研究揭示了唐氏综合症不同的分子和免疫亚型

科罗拉多大学安舒茨医学院琳达·克瑞尼克唐氏综合症研究所(克瑞尼克研究所)的研究人员在《自然通讯》上发表了一项新研究，报告了一项重大突破。这项研究是正在进行的Crnic研究所人类三体项目的一部分，它确定了唐氏综合症患者不同的分子和免疫亚型，为这种疾病的临床管理提供了新的见解，可能会导致个性化的医学方法。

Crnic研究所的研究小组分析了21号染色体上编码的基因的表达，这条染色体在唐氏综合症患者中是三倍的，在人类三体项目的数百名研究参与者中，发现了个体之间基因过度表达的独特模式。通过采用先进的机器学习算法，研究人员将可变的21号染色体基因过表达模式与唐氏综合症患者的三个不同的分子和免疫亚群相匹配。这是首次使用来自血液样本的分子图谱将唐氏综合征人群划分为不同的亚群。

“唐氏综合症患者在发育和临床特征方面存在显著的多样性，我们坚信这种多样性是发现改善健康结果和延长这一人群预期寿命的关键，”Crnic研究所执行主任兼人类三体项目主任Joaquin Espinosa博士说。

“这些发现标志着为唐氏综合症患者开发更好的医疗保健迈出了革命性的一步，”Crnic研究所副研究员Micah Donovan博士说，他是领先的数据分析师之一。“这使我们能够从一种通用的策略转变为一种更有针对性、更精确的治疗方法，以解决唐氏综合症共同发生的疾病的独特表现。”

免疫功能、细胞信号和代谢的不同分子特征为基础和临床研究人员提供了一个路线图，以追求针对这一人群的量身定制的诊断和治疗方法。

“这项研究还强调了先进的计算方法在分析大规模数据集方面的力量，通过人类三体项目生成的数据集，现在可以设想一种用于唐氏综合症研究的个性化医学方法，类似于其他医疗条件所取得的成就。”

Crnic研究所的研究人员希望这些见解将为唐氏综合症患者带来更好的临床结果和改善生活质量。这项前沿工作不仅加深了我们对唐氏综合症的理解，而且还体现了对复杂医疗状况进行更精确诊断和治疗的潜力。

全球唐氏综合症基金会总裁兼首席执行官Michelle Sie Whitten说:“我们非常感谢Crnic研究所改变游戏规则的研究，这些研究已经转化为改善了我们所服务的唐氏综合症患者的医疗保健和健康结果。”“我们感到自豪的是，GLOBAL与国会和NIH的倡导工作促成了跨NIH唐氏综合症资助项目INCLUDE的建立，该项目资助了这项研究和许多其他开创性的研究和临床试验。”

唐氏综合症，也被称为21三体，是由21号染色体的额外拷贝引起的，与神经发育的差异和独特的临床风险相关。患有唐氏综合症的人患某些疾病的风险明显降低，比如大多数实体癌和高血压，但他们患其他疾病的风险明显更高，比如自身免疫性疾病和阿尔茨海默病。然而，这些特征在唐氏综合症患者身上表现的可变性长期以来一直困扰着医学界和研究界。