该研究评估了可操作基因型与其携带者寿命之间的关系。在癌症易感基因型携带者中观察到的影响最大，他们的中位生存期比非携带者短3年。易患乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌的BRCA2致病性变异使寿命缩短了7年，导致高胆固醇和心血管疾病的LDLR变异使寿命缩短了6年。“我们的研究结果表明，在我们的研究中发现的可操作的基因型，都被预测会导致严重的疾病，可能会对寿命产生巨大的影响，”该论文的作者、deCODE genetics的科学家Patrick Sulem说。

结果表明，携带特定可操作基因型的人更有可能死于这些基因型引起的疾病。携带BRCA2致病性变异的个体死于乳腺癌、卵巢癌或胰腺癌的风险是其7倍。

此外，他们患前列腺癌的可能性是不携带这种变异的人的3.5倍，死于前列腺癌的可能性是不携带这种变异的人的7倍。

研究人员确定，每25个人中就有1个人携带可操作的基因型，平均寿命缩短。“向参与者识别和披露可操作的基因型可以指导临床决策，这可能会改善患者的治疗效果。因此，这种知识对于减轻个人和整个社会的疾病负担具有巨大的潜力，”deCODE genetics的首席执行官兼论文作者Kari Stefansson说。

“Actionable Genotypes and Their Association with Life Span in Iceland” by Brynjar O. Jensson, Gudny A. Arnadottir, Hildigunnur Katrinardottir, Run Fridriksdottir, Hannes Helgason, Asmundur Oddsson, Gardar Sveinbjornsson, Hannes P. Eggertsson, Gisli H. Halldorsson, Bjarni A. Atlason, Hakon Jonsson, Gudjon R. Oskarsson, Arni Sturluson, Sigurjon A. Gudjonsson, Gudmundur A. Thorisson, Florian Zink, Kristjan H.S. Moore, Gunnar Palsson, Asgeir Sigurdsson, Adalbjorg Jonasdottir, Aslaug Jonasdottir, Magnus K. Magnusson, Anna Helgadottir, Valgerdur Steinthorsdottir, Julius Gudmundsson, Simon N. Stacey, Rafn Hilmarsson, Isleifur Olafsson, Oskar T. Johannsson, David O. Arnar, Jona Saemundsdottir, Olafur T. Magnusson, Gisli Masson, Bjarni V. Halldorsson, Agnar Helgason, Hreinn Stefansson, Ingileif Jonsdottir, Hilma Holm, Thorunn Rafnar, Unnur Thorsteinsdottir, Daniel F. Gudbjartsson, Kari Stefansson and Patrick Sulem, 7 November 2023, New England Journal of Medicine.