慢性肾脏疾病新的性别特异性遗传变异

目前世界上大约有10%的人口患有慢性肾脏疾病。这增加了人们患肾衰竭、心血管疾病和住院的风险，给医疗保健系统带来了沉重的负担。由于人口老龄化的人口结构变化，预计到2040年，慢性肾病可能成为全球五大死亡原因之一。

在一项大规模研究中，来自莱比锡大学(Leipzig University)的科学家与其他国际研究小组合作，研究了X染色体变异与男性和女性肾脏功能的七个选定参数之间的遗传关联。这项研究基于90多万人的血液样本和遗传信息，其中80%是欧洲血统。

来自莱比锡大学医学信息、统计和流行病学研究所(IMISE)的研究负责人Markus Scholz教授解释说:“我们总共确定了23种关联:16种与肾脏的肾小球滤过率有关，7种与尿酸有关。”与尿酸一样，肾小球滤过率是衡量肾脏健康的关键指标。它显示了肾小球(肾组织中的小血管)每单位时间可以过滤多少血液。

研究人员发现，在基因组的六个位置上，男性和女性受到的影响是不同的。科学家们能够将功能上合理的候选基因分配给新发现的遗传效应。来自IMISE的研究分析师Katrin Horn说:“这种性别差异可以用相关基因的激素调节来解释。”“这一发现有助于我们更好地理解疾病发展和进展的可能机制，”马库斯·肖尔茨教授说:“例如，我们已经知道这种疾病在女性中更常见，但在男性中进展更快。我们现在有合适的机制来进一步研究这些现象。”

在对x染色体变异的分析中，莱比锡大学的科学家们观察了染色体上大约27万个位置的突变，并将这些突变与临床肾脏参数联系起来。他们还使用组织数据来检查遗传信息是否以及如何被实际使用。一项针对性别差异的研究就此展开。

生物信息学研究员肖尔茨教授说:“我们故意选择分析更复杂的X染色体，尽管在疾病的性别特异性差异方面非常有希望，但它在遗传关联方面尚未得到充分的研究。”“这是因为女性有两条这样的染色体，但遗传信息只被部分利用，目前还不清楚这种情况是如何发生的，在多大程度上发生的。”

Scholz教授和他的团队在这项研究中开发的详细分析X染色体并确定性别特异性差异的方法，也可以在未来被其他研究团队用于为其他疾病的性别敏感药物做出贡献。