《Science》等15篇论文的科学家共同绘制了人类大脑中调节基因功能的网络

一组研究人员绘制了最大、最先进的大脑基因调控网络多维图谱，其中包括患有和没有精神障碍的人。这些地图详细描述了协调大脑生物通路和细胞功能的许多调节元素。这项由美国国立卫生研究院(NIH)支持的研究使用了来自2500多名捐赠者的死后脑组织，绘制了大脑发育不同阶段和多种大脑相关疾病的基因调控网络。

美国国立卫生研究院国家心理健康研究所(NIMH)主任Joshua A. Gordon医学博士说:“这些突破性的发现促进了我们对遗传风险在哪里、如何以及何时导致精神障碍(如精神分裂症、创伤后应激障碍和抑郁症)的理解。此外，免费共享的关键资源将帮助研究人员确定可能在精神疾病中起因果作用的遗传变异，并确定新疗法的潜在分子靶点。”

这项研究发表在《科学》、《科学进展》和《科学报告》上的15篇论文中。这些论文报告了几个关键主题的研究结果:

• 在发育中的大脑和成人大脑中，将遗传变异、调控元件和表达基因的不同分子形式与细胞水平的调控网络联系起来的群体水平分析

• 被诊断患有精神障碍和神经发育障碍的个体的前额叶皮层单细胞水平图

• 实验分析验证与数量性状位点(与可观察性状相关的DNA片段)相关的调控元件和遗传变异的功能。

这些分析扩展了先前的发现，探索了人类大脑的多个皮层和皮层下区域。这些大脑区域在一系列基本过程中起着关键作用，包括决策、记忆、学习、情感、奖励处理和运动控制。

大约2%的人类基因组是由编码蛋白质的基因组成的。剩下的98%包括帮助调节这些基因活性的DNA片段。为了更好地了解大脑结构和功能是如何导致精神障碍的，NIMH资助的PsychENCODE联盟的研究人员正在使用标准化的方法和数据分析方法来构建人类大脑中这些调节元素的全面图景。

除了这些发现，这些论文还强调了新的方法和工具，以帮助研究人员分析和探索这一努力产生的大量数据。这些资源包括一个基于网络的平台，提供来自有或没有精神障碍的个体的各种脑细胞类型的交互式可视化数据，称为PsychSCREEN。总之，这些方法和工具为更广泛的研究界提供了一个全面的、集成的数据资源。

这些论文的重点是PsychENCODE联盟第二阶段的研究结果。这项工作旨在促进我们对基因调控如何影响大脑功能和功能障碍的理解。

NIMH基因组学研究部主任乔纳森·佩夫斯纳博士说:“这些心理编码联盟的发现揭示了基因风险是如何在发育阶段、大脑区域和疾病中映射到大脑功能的。”“这项工作为正在进行的努力奠定了坚实的基础，以表征跨疾病的调节途径，阐明表观遗传机制的作用，并增加研究中所代表的祖先多样性。”

发表在《Science》和《Science Advances》上的这些PsychENCODE论文在《Science》网站上作为合集呈现。