发布日期： 2024年09月19日
来源：Nature Communications
文章内容
每8个新生儿中就有1个携带一种几乎可以完全预防黄疸的基因变异。瑞典哥德堡大学进行的这项研究为开发一种可以预防严重黄疸病例的治疗方法提供了机会。
几乎所有的新生儿在出生的最初几天都会有黄疸。婴儿的皮肤和眼白会出现淡黄色。黄色是由胆红素引起的，这是婴儿分解多余红细胞的残留产物。
通常，黄疸会在一周内自行消失，但有些孩子需要特殊治疗。黄疸会影响精力和食欲。如果这种情况持续很长时间，高水平的胆红素会导致脑损伤。
这项研究发表在《Nature Communications》杂志上，是由哥德堡大学领导的一项国际研究合作的结果。这项研究基于挪威一个研究数据库中近3万名新生儿及其父母的血液样本。大约2000名婴儿患有黄疸。研究人员发现，在数百万种基因变异中，有一种几乎可以完全保护婴儿不患黄疸。在欧洲和美国出生的婴儿中，大约有12%的婴儿存在这种基因变异。
哥德堡大学Sahlgrenska学院的研究员，也是这项研究的主要作者Pol Solé Navais说：“这种基因变异编码一种酶，这种酶以前没有被发现与胆红素的代谢有关。虽然这种酶本身并不能预防黄疸，但这一发现使我们进一步走上了一条令人兴奋的研究道路，为个性化医疗开辟了新的途径。”
研究小组发现，这种基因变异可能与另一种酶UGT1A1的增加有关，UGT1A1对人体胆红素的代谢很重要。
“这种酶将胆红素转化为一种水溶性的变体，使身体能够摆脱胆红素。?我们很惊讶，我们只在婴儿的肠道中看到这种效果，而在肝脏中却没有，因为肝脏负责成人胆红素的代谢，”领导该研究小组的Bo Jacobsson教授说。
本研究为进一步研究UGT1A1酶及其在新生儿肠道中的活性提供了机会，旨在预防或治疗新生儿黄疸。
交流讨论
“黑暗蛋白质组”揭示数千种新人类基因
开创性的方法描绘了活体大脑中的基因活动
细胞年轻的秘密可能在于核仁的大小
