科学家发现了一些遗传性视网膜疾病的新基因

美国国立卫生研究院(NIH)的科学家们和他们的同事们已经发现了一种与一些遗传性视网膜疾病(IRDs)有关的基因。IRDs是一组损害眼睛感光视网膜并威胁视力的疾病。尽管IRDs在全世界影响了200多万人，但每种疾病都很罕见，这使得确定足够多的患者进行研究和进行临床试验以开发治疗方法的努力变得复杂。该研究结果今天发表在《美国医学会眼科杂志》上。

在一项涉及6名无关参与者的小型研究中，研究人员将UBAP1L基因与不同形式的视网膜营养不良症联系起来，包括影响黄斑(用于阅读等中央视觉的眼睛部分)的问题(黄斑病变)，影响影响色觉的视锥细胞的问题(视锥营养不良)，以及影响夜视视杆细胞的疾病(视锥杆营养不良)。这些患者在成年早期开始出现视网膜营养不良的症状，到成年晚期进展为严重的视力丧失。

“本研究患者表现出与其他ird相似的症状和特征，但其病因尚不清楚。现在我们已经确定了致病基因，我们可以研究基因缺陷是如何导致疾病的，并有望开发出治疗方法。”美国国立卫生研究院国家眼科研究所(NEI)眼科基因组学实验室主任关斌博士说。

确定UBAP1L基因的参与增加了280多个与这种异质性疾病有关的基因列表。

“这些发现强调了为视网膜营养不良患者提供基因检测的重要性，以及诊所和实验室共同努力更好地了解视网膜疾病的价值，”该论文的资深作者Laryssa A. Huryn医学博士说，他是NEI的眼科医生，隶属于美国国立卫生研究院。

对6名患者的遗传评估显示，UBAP1L基因有4种变异，该基因编码一种在视网膜细胞(包括视网膜色素上皮细胞和光感受器)中大量表达的蛋白质。需要更多的研究来了解UBAP1L基因的确切功能，但科学家们已经能够确定，已识别的变异可能导致该基因产生缺乏功能的蛋白质。

未来的研究还将了解到变异似乎在地理区域具有独特性。本研究中的6个家族中有5个来自南亚或东南亚，或波利尼西亚，这些地区在遗传研究中代表性不足。

这项研究由穆尔菲尔德眼科医院和伦敦大学学院的研究人员共同领导。

该研究由NEI的校内研究计划资助，并由NEI拨款R01EY022356和R01EY020540资助。利物浦大学(英国)和德克萨斯州休斯顿贝勒医学院的研究人员也为该报告做出了贡献。