Science子刊填补了拟南芥基因组序列的最后空白：与人类相关的基因调控机制

拟南芥是一种在世界范围内用于基因研究的物种，是第一个完成全套染色体(基因组)测序的植物。2000年公布的最初的基因组序列有许多空白，但此后几年的技术进步一个接一个地填补了空白，直到只剩下两个:染色体2号和4号上未定义的大区域，在那里编码核糖体rna的基因被重复了数百份。这些核糖体RNA基因簇，被称为核仁组织区(NORs)，不仅在拟南芥中难以定义;在包括人类在内的几乎所有真核生物(细胞有细胞核的生物)的基因组序列中，NORs仍然存在缺口。这阻碍了对NORs及其内部基因的研究，这些基因编码核糖体的rna，而核糖体是所有活细胞的蛋白质合成机器。核糖体RNA基因的调控方式尚不完全清楚。例如，已知它们受表观遗传控制，这意味着它们可以以一种与序列无关的方式打开或关闭，但尚不清楚如何打开或关闭。许多癌症都发生了基因的失调。因此，对核糖体RNA基因调控的理解长期以来一直是生物医学研究资金的重点，包括对植物、酵母、果蝇、小鼠和其他模式生物的研究。

发表在《科学进展》杂志上的一项新研究报告了两个拟南芥NORs的完整序列，以及活跃和沉默的核糖体RNA基因在NORs中的分布情况。该论文由博士后研究员Dalen Fultz, Anastasia McKinlay和Ramya Enganti在Howard Hughes医学研究所Carlos O. Miller教授的实验室中撰写。

该实验室以前的研究表明，根据基因测试，活性核糖体RNA基因亚型和沉默核糖体RNA基因亚型共存，但与不同的NORs相关。这项新研究根据细微的差异确定了70多种不同的基因亚型，它们要么位于NOR2，要么位于NOR4，但不是两者都位于。在了解了所有这些亚型的物理位置后，研究人员进行了测试，以确定每种亚型是被激活、生成核糖体RNA还是被关闭。

他们还测试了无法沉默核糖体RNA基因的基因突变体的情况。他们发现，在植物生长过程中，一种NOR几乎完全沉默，而另一种NOR几乎占据了所有核糖体RNA基因的活性——但仅在其中心区域。研究发现，基因活性高的区域与DNA化学修饰(通过添加单碳甲基)低的区域以及邻近基因倾向于相同亚型的区域相关。

结果提供了核糖体RNA基因如何在完全NORs的背景下组织和调节的第一眼。由于NORs在其他物种(包括人类和果蝇)中的活性也不同，因此对植物的研究提供了具有广泛生物医学意义的见解。这些研究也为进一步研究拟南芥的表观遗传控制和进化，特别是新发现的基因活性与基因亚型均质化之间的关系铺平了道路。