Science：人类骨盆的基因型-表现型图谱

研究人员报告，一项关于人类骨盆形态的综合研究——利用遗传学和深度学习来自31000多人的数据——揭示了骨盆结构与功能、运动和分娩结果之间的遗传联系。这一发现为我们的物种如何进化以平衡两足行走和生育的竞争需求提供了新的见解。

古人类向两足行走的过渡导致骨盆形态发生了重大变化，包括骨盆变短变宽，这有助于直立姿势和有效的运动。然而，这种适应也给分娩带来了挑战，因为产道变窄使得大脑较大的婴儿很难通过。

这种矛盾——被称为“产科困境”——已经引发了几十年的争论。有人认为，这种困境可能通过进化得到缓解，人类生下发育较差的婴儿，使他们更容易通过产道。然而，这一理论受到了最近研究的挑战，这些研究表明，人类妊娠期和新生儿的大小与其他类似大小的灵长类动物相当。虽然对基因表达的功能基因组研究以及类人猿和人类之间的比较为骨盆发育提供了见解，但人类骨盆形态的遗传基础在很大程度上仍然未知。

为了研究人类骨盆的遗传基础，Liaoyi Xu及其同事使用了来自英国生物银行42,284人的全身双能x射线吸收仪（DXA）图像和遗传数据。Xu等人利用对39,469张高质量DXA图像的深度学习方法，得出了一套全面的人类骨盆7种骨骼测量数据，并进行了全基因组扫描，以确定与骨盆比例变化相关的遗传位点。

Xu等人发现了180个与骨盆形状相关的独立遗传位点，并发现了遗传结构的性别差异，以及与利手性有关的骨盆结构的不对称性。他们还发现，产道越宽，走路速度越慢，患盆底疾病的风险越大，但也会降低难产的风险。

此外，该研究没有发现缩短妊娠期进化为减轻分娩压力的证据，但确实观察到骨盆形状和头部大小之间的遗传相关性，这暗示了对生育大脑量婴儿的挑战的进化反应。

Science：The genetic architecture and evolutionary consequences of the human pelvic form